Prof. Dr. Leyla Tümer, özellikle akraba evliliğinden doğan çocuklarda karın şişliği, dalak büyüklüğü, kansızlık, soluk ten rengi ve ciddi kemik ağrısı gibi belirtilerin akla Gaucher hastalığını getirmesi gerektiğini söyledi1/2.000'den daha seyrek görülen hastalıklar “nadir hastalık” olarak adlandırılıyor. Günümüze kadar tanımlanan yaklaşık 7.000 nadir hastalık var ve Gaucher hastalığı bunlardan sadece biri. 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla görüşlerini bildiren Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, özellikle akraba evliliğinden doğan çocuklarda karın şişliği, dalak büyüklüğü, kansızlık, soluk ten rengi ve ciddi kemik ağrısı gibi belirtilerin akla Gaucher hastalığını getirmesi gerektiğini söyledi.Nadir hastalıkların 700'den fazlasının kalıtsal metabolik hastalıklar olduğu biliniyor. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan Gaucher hastalığı, vücuttaki enzimlerden birinin (Glukoserebrosidaz) doğuştan eksik olması sonucunda ortaya çıkıyor. Karaciğer ve dalakta büyüme ve buna bağlı karın şişliği, dalak büyüklüğü anemi, trombosit sayısında azalma ve buna bağlı soluk ten rengi, özellikle burun kanaması olmak üzere çeşitli kanama bulguları, ciddi kemik ağrıları ve büyüme geriliği gibi belirtiler veren Gaucher hastalığı tedavi edilmezse yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor ve hayatı tehdit ediyor.

AKRABA EVLİLİKLERİ GAUCHER HASTALIĞI RİSKİNİ ARTIRIYOR
Gaucher hastalığının özellikle akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha yaygın görüldüğünü belirten Prof. Dr. Leyla Tümer, bu hastalığın görülme sıklığı konusunda şunları söyledi: “Gaucher hastalığının ülkemizde görülme sıklığı tam bilinmemekle birlikte tüm dünyada 40.000-50.000'de 1 kişide görüldüğü bilinmektedir. Akraba evliliği yüzde 22-25 oranında olan ülkemizde sıklığının daha fazla olduğu tahmin edilmektedir. Gaucher hastalığı dünyada en yaygın olarak, 855'te 1 oranıyla Aşkenaz Yahudilerinde görülmektedir. Gaucher hastalığının enzimatik tedavisinin de verildiği üniversitemizde ise halen 50'nin üzerinde Gaucher hastası takip ve tedavi edilmektedir ve bu hastalığın tanı ve tedavisiyle ilgili uluslararası preklinik ve klinik çalışmalar halen bölümümüzce sürdürülmektedir. Akraba evliliklerinin sıklığı nedeniyle Gaucher hastalığının ülkemizde görülme oranının dünya ortalamasından daha yüksek olduğu tahmin edildiğinden, şüphelenilen hastalar bölümümüzde son teknoloji cihazlarla gerekli taramalardan geçirilmekte ve en gelişmiş tedaviler uygulanmaktadır. Ayrıca enzim tedavilerinin düzenli olarak verildiği “Ayaktan Enzim Tedavi Ünitesi” de bölümümüzde mevcuttur.”

KARINDA ŞİŞLİK, DALAK BÜYÜKLÜĞÜ VE KANSIZLIK GİBİ BELİRTİLERE DİKKAT! 
Halsizlik, iştahsızlık, solukluk, kansızlık karında şişlik ve dalak büyüklüğü şikayetleriyle hastaneye başvuran kişilerin anne ve babası arasında akrabalık olması halinde Gaucher hastalığının akla gelmesi gerektiğini belirten Prof. Dr. Leyla Tümer şunları söyledi: “Bu kişilerin ailesinde, benzer şikayetleri bulunan kişiler de mutlaka tetkik edilmelidir. Hastalığın kesin tanısı, hastalığa neden olan mutasyonun veya gen bozukluğunun moleküler genetik analizlerle veya enzimatik analizlerle belirlenmesiyle mümkün olabilir.

Hastalığın tip 1 (erişkin) ve tip 3 (çocukluk) formunda 2 haftada bir damar yoluyla enzim tedavisi uygulanması gerekir. Ağır nörolojik tutulumu olan ve hızlı ilerleyen tip 2 (bebeklik) formunda enzim tedavisi uygulanmaz. Ayrıca hastalıkta biriken maddenin oluşumunu engelleyen tedaviler de uygulanmaktadır. Gerektiği şekilde tedavi edilmeyen tip 1 ve tip 3 hastalarında ciddi karaciğer ve dalak büyüklüğü, kemik iliği tutulumu ve buna bağlı kansızlık, trombosit sayısında ciddi düşüklük ve kanama bozuklukları görülür ve yaşam kalitesi bozulur. Tedavi edilmeyen tip 2 formundaki hastalarda yaşam süresi birkaç yıl ile sınırlıdır. Gaucher hastalığının da içinde bulunduğu lizozomal depo hastalıklarının büyük bir kısmının enzimatik ve moleküler analizi 2005 yılından bu yana bilim dalımız laboratuvarında çalışılmaktadır. Gaucher hastalığının ilk mikroarray bazlı moleküler tanısı da bölümümüzde gerçekleştirilmiştir. Günümüzde laboratuvarımızda halen 20 adet lizozomal hastalık için enzim analizi ve yaklaşık 500 kalıtsal metabolik hastalık için son teknoloji cihazlar ile tüm gen dizi analizi uygulanmaktadır.”

GAUCHER HASTALIĞI ÇOCUK SAHİBİ OLMAYA ENGEL DEĞİL
Gereken tedavilerin düzenli olarak uygulanması halinde Gaucher hastalığının gebe kalmaya ve sağlıklı bir doğuma engel olmadığını belirten Prof. Dr. Leyla Tümer örnek bir Gaucher hastalığı vakası anlattı: “Şu anda 24 yaşında olan bir kadın hastamız, ilk kez 8 yaşında tekrarlayan ve uzun süren burun kanaması şikayetiyle hastaneye başvurdu. Burada dalak büyüklüğü tespit edilen hasta hastanemizin hematoloji bölümüne müracaat etti. Yapılan incelemelerde ciddi kansızlık, trombosit düşüklüğü ve Gaucher hücreleri tespit edildi ve bu nedenle Gazi Üniversitesi Çocuk Pediatrik Metabolizma Laboratuvarına sevk edildi. Enzim ve genetik analiz sonucunda tip 1 Gaucher hastalığı teşhisi konan hasta yaklaşık 11 yıldır enzim tedavisi alıyor ve tedavisi sürerken iki sağlıklı gebelik süreci yaşayarak sağlıklı bebeklere sahip oldu.”