Her yılın şubat ayının son günü "Nadir Hastalık Günü" olarak belirtilirken bu yıl 4 yılda bir olan 29 Şubat gününde "Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu" düzenlendi. 2 binde 1’den daha az sayıda görülen hastalıklar nadir olarak ifade edilirken sempozyumda nadir hastalıkların hastalar ve yakınlarının hayatları üzerindeki etkileri ile tedavileri gibi konular masaya yatırıldı. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik temelli olduğu belirtilirken akraba evliliklerinin büyük bir etken olduğuna dikkat çekildi.

“AKRABA EVLİLİĞİ BÜYÜK RİSK TEŞKİL EDİYOR”

Toplumsal bilincin ve farkındalığın önemine dikkat çeken Prof. Dr. Nurettin Yiyit, “29 Şubat; bugün böyle nadir bir günde Nadir Hastalıklar Günü Farkındalık etkinliği olması oldukça önemli diye düşünüyorum. Akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkeler ki Avrupa’da en yüksek biziz, ülkemizde 5 ila 7 milyon insanın etkilendiğinden bahsediyoruz. Çok büyük bir grubu etkileyen bir hastalık grubu. Hastalığı tedavi etmek değil engellemek üzerine dikkat çekmek istiyoruz. Nadir hastalıklarda birinci hedef; bu hastalığı yaşamamak, yaşatmamak. İkincisi ise daha erken tanı koyup daha yaşanabilir bir gelecek sunmak. Burada da gebelik öncesi danışmanlık hizmeti çok önemli. Risk grubunda olan hastaların akraba evliliği konusunda mutlaka uyarılmasında fayda var çünkü nadir hastalıkları artıran en önemli faktörlerden bir tanesi risk grubunda olan aileler için özellikle akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor. Bu hastaların tarama testleriyle erken yakalanması ve daha sağlıklı yönetilmesi gerekiyor. Erken tanı her hastalıkta olduğu gibi nadir hastalıklarda da yaşanılabilir bir hayat sunmak adına çok kıymetli. Oransal olarak aşağı çekebileceğimizi düşünüyoruz. Bu tür hastalıkların engellenmesindeki en büyük güç bilinç düzeyinin yükseltilmesi ve bu konuda halkın duyarlı hale getirilmesi. Hem engellenmesi hem erken tanı alması ve geleceğe dair bu hastalıkların tedavilerin nasıl yapılacağını hangi merkezlerde takip edileceğinin bilinmesi adına önemli olduğunu düşünüyoruz” şeklinde konuştu.

“TANI SÜRECİ YAVAŞ YAVAŞ KISALMAYA BAŞLADI”

Sempozyumda konuşan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hülya Kayserili Karacabey, “2 bin 2,500’de 1’den daha nadir gözüken hastalıklar nadir hastalıklar kavramı içinde kalıyor. Tabi ki 2 bin 500 ile 10 binde 1 olanlar biraz sık olanlar, 10 bin ile 100 binde 1 arasında sıklığı olanlar daha nadir olanlar. Çok çok nadir olan 8 milyonda bir gözüken hastalıklar veya dünyada bir tek hastada tanımlanmış hastalar bile var. Türkiye’nin nüfusunu 80-85 milyon arası bir nüfus söylediğimiz zaman 4-5 milyon gibi nadir hastalık tanılı hastamız olduğunu öngörmemiz lazım. Ülkemizde akraba evlilikleri biraz fazla olduğu için bazı hastalık gruplarını Batı ülkelerine göre özellikle nadir tek gen hastalıklarını biraz daha fazla görüyor olabiliriz. Bu olayın, nadir hastalıkların önce tanısını hızlandırmamız önemli. Son yıllarda tabi ki teknolojiye paralel olarak tanı süreci yavaş yavaş kısalmaya başladı. Nadir bir hastalık grubu için etkin bir tedavi oluşturabilmek için çok sayıda parametre gerekiyor. Hepimizin çok iyi bildiği herkesin öğrendiği SMA hastalığı var. SMA hastalığında ne kadar erken tedavi verirsek o kadar etkin olduğunu biliyoruz. Nadirlerin içinde SMZ otozomal çekinik bir hastalık, ülkemizde sık gözüküyor, Sağlık Bakanlığı evlilik öncesi tarama programına aldı. Hemofili hastalığı var o sık gözüküyor, birçok hastalık daha var. Bunların bir kısmı otozomal çekinik olan hastalıklar bir kısmı tek tek olan hastalıklar” dedi.

“SIKINTININ BİLMEMEK OLDUĞUNU DÜŞÜNÜYORUM”

Pınar Özmutlu da sempozyumda “Bir Annenin Gözünden Angelman Sendromunu Anlamak” konulu oturumda konuştu. Özmutlu, Angelman sendromlu kızına yardımcı olabilmek amacıyla araştırmalar yaptığı sırada Trakya Üniversitesi İnterdisipliner Engelli Çalışmaları Anabilim dalına öğrenci olarak başvurduğunu söyleyerek, "2 yaşında kızıma Angelman teşhisi kondu. Onun için en iyi ne yapabiliriz diye düşünürken Trakya Üniversitesi’nde İnterdisipliner Engelli Çalışmaları Ana Bilim Dalında doktora öğrencisi alımı olduğunu öğrendik. Orada olmalıyım dedim, şu an ders aşamasını bitirdik, tez aşamasındayım. Tezimi Angelman sendromu üzerine yazıyorum. Nadir hastalıklarda en çok sıkıntının bilmemek olduğunu düşünüyorum” ifadelerini kullandı.