Doç. Dr. Sedat Işıkay, SMA'nın omurilikteki iliğin içerisinde bulunan gri renkte ve kelebek şeklinde görülen ilik yapısının ön kısmında ve beyin sapındaki omurilik soğanı çekirdeklerinde bulunan ön boynuz hücrelerinin ilerleyici bozulması ve kaybı ile ortaya çıkan genetik bir hastalık olarak tanımladı. Hastalığın belirti ve bulguları ile ilgili de bilgi veren Doç Dr. Işıkay, "Hastalığın belirtileri ve bulguları ilik yapısındaki bu bozulma süreci ile başlar. Bozulma ilerledikçe tablo giderek kötüleşir. Hastalığın en temel özelliği kaslarda güçsüzlük ve erime olarak tabir edilen atrofidir. Güçsüzlük doğumdan önce, çocukluk ve erişkin yaşlarda başlayabilir. Güçsüzlüğün özelliği vücudun iki tarafında eşit oranda olması, ellerden-ayaklardan önce kol, bacaklarda başlaması ve ilerleyici olmasıdır. İnsanın sinir sistemi beyin ve omurilikten oluşmaktadır. SMA hastalığında sorun omuriliktedir. İstemli bir hareketin yapılabilmesi için beynin bir komut vermesi gerekmektedir. Bu komut beyinden omuriliğe iletilir. Omurilikten de kaslara iletilerek bir hareket fonksiyonu oluşturulur. Eğer bu emir ulaştırılamaz ya da ulaştırılmasında bir sorun gelişecek olursa eğer hareket ya yapılamaz ya da zayıf olarak yapılır. SMA hastalarında beyin bir haraket emri verir. Ancak bu emir omurilik seviyesinde sekteye uğrar. Hastanın hareketleri problemin artması ile zamanla yavaşlar. Kaslar yeterli güçte kullanılmadığı için giderek erir. Kasların erimesi atrofi olarak adlandırılır" dedi. 

Bebeklerde görülen belirtileri 

Işıkay, hastalığın bebeklerde ve çocuklardaki belirtilerini de anlatarak, uyarılarda bulundu. Işıkay, "Hastalığın bebeklikte görülen şeklinde bir gevşeklik hali görülür. Bu gevşekliğe 'hipotonik infant' yani gevşek bebek sendromu da denilir. Kollar kaldırılıp bırakıldığında yer çekimi ile hemen geriye düşer. Bebek ellerden tutularak kaldırılıp oturma pozisyonuna getirildiğinde bebek başını tutamaz, kaldıramaz ve geriye düşürür. Her iki koltuk altından tutup kaldırdığınızda avuçlarınızdan aşağıya doğru bedeni kayar. Yüz üstü çevirip yanlarından tutup kaldırdığınızda bez bebekler gibi ikiye katlanır. Bacaklar iki yana yayılır. Göğüs kasları zayıfladığı için diyaframdan nefes alıp verdiği için karnı inip çıkar. Karın solunumu yapar. Hareketleri yavaşlamıştır. Hastalık ilerledikçe hareketler öncelikle ellerde ayaklarda sonra kol ve bacaklarda geriler. Nefes alıp vermek giderek zorlaşır. Bu dönemde artık solunum cihazı desteğine ihtiyaç duyulur. Çiğneme kasları etkilendiği için emme, çiğneme ve yutma fonksiyonları geriler. Bu bebeklerin ağlamaları cılız bir sesle olmaktadır. SMA hastalığının en tipik bulgusu dilde titreme olmasıdır. Buna fasikülasyon denilmektedir. Gevşek olan bir bebekte dilde fasikülasyon var ise SMA hastalığından şüphe edilmelidir" diye konuştu.