Down Sendromu ve genetik hastalıkların kesin tanısını öğrenmek için amniyosentez ve CVS işlemlerinin yapılması gerektiğini belirten Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Mustafa Behram, ‘’Gebeliğin 11-14. hafta ultrason incelemesinde nazal kemik kalsifikasyonu, ense kalınlığı, fetal kalp hızı, trikuspit ve ductus venosus kan akımına ve anne kanından serbest gebelik hormonu yani beta HCG ve PAPP-A dediğimiz protein-a değerlerine bakılır. Bu analizler ultrason ile tecrübeli doktorlar tarafından uygulanır. Çünkü, doğru analizleri alabilmek için bebeğin uygun pozisyonu vermesi gerekir. Bu yüzden ultrason kontrolü ile bebek ile ilgili bir teşhis koymak kesinlikle doğru değildir’’ diye belirtti.

Tarama Testleri Hayati Önem Taşıyor

Tarama testleri hakkında önemli açıklamada bulunan Op. Dr. Mustafa Behram, ‘’Gebelik süresinde yapılan rutin tarama ve tanı testleri, çeşitli hastalıkların önceden saptanabilmesine imkan sağlıyor. Hamileliğin 11-14. haftaları arasına yapılan bu testler ile ‘’Down Sendromu’’ riski de hesaplanabiliyor. Kesin sonucu almak için ise gebeliğin 11-14 haftasında CVS yani bebeğin eşinden parça alma işlemi veya 16-20 haftaları arasında amniyosentez ile (bebeğin kesesinden sıvı örneğinin alınması), yüzde doksan dokuz doğru sonucu alabiliyoruz’’ dedi.

Riskli Gebelik Söz Konusu ise Ne Yapılması Gerekir?

Ense kalınlığı 3 mm’den geniş olan fetus için mutlaka perinatoloji yani riskli gebelik doktoruna başvurulması gerektiğini belirten Op. Dr. Mustafa Behram, ‘’Riskli gebelik sürecinde anne adayının tecrübeli ve uzman bir hekim tarafından takibi yapılmalı, tüm tarama testlerinin eksiksiz yapılarak analiz edilmeli ve oluşabilecek genetik hastalıkların tanısını tespit edebilmek için yüksek doğruluk payı olan testler yapılmalıdır’’ dedi.