Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi ev sahipliğinde Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı ve İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG-İzmir) bölümlerince yürütülen “Türkiyede akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar” (216S771) başlıklı TÜBİTAK-RCUK ikili işbirliği projesi kapsamında moleküler genetikteki son gelişmelerin çocuk nöroloji hastalıklarının tanı ve tedavisine katkıları tartışılacak.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanlığı Toplantı Salonu’nda 8 Aralık Cumartesi günü düzenlenecek olan toplantıda söz konusu projenin çıktıları paylaşıma sunulacak. Dokuz Eylül, Hacettepe, Cerrahpaşa, Ege, İnönü ve Dicle Üniversiteleri yanı sıra Türkiye’nin birçok önemli Eğitim ve Araştırma Hastanesinden Çocuk Nörolojisi ve Genetik uzmanlarının konuşmacı ve katılımcı olarak yer alacağı toplantıda akraba evliliğine bağlı çocukluk çağı nörolojik hastalıklarının genetik yapısı tartışılarak moleküler genetikteki son gelişmelerin bu hastalıkların tanı ve tedavisine katkıları gündeme getirilecek.
Toplantı ile ilgili proje yürütücüsü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Semra Hız şunları söyledi: “Türkiye’de akraba evliliklerini oldukça sık görüyoruz ve bu durum kalıtsal genetik hastalıkların oluşumu için risk oluşturuyor. Bu hastalıkların çoğu sinir sistemini ve kasları etkileyerek ciddi sekellere veya erken yaşta ölüme neden olabiliyor. Her bir hastalık tek başına nadir görülse de yüzlerce nörogenetik hastalık tanımlanmıştır ve bunlar hepsi bir arada sayıca fazladır ve sağlık sistemi için de ciddi ekonomik yük getirmektedirler. Biz, bu proje ile ileri teknoloji genetik inceleme yöntemleri kullanarak akraba evliliğine bağlı çocukluk çağı genetik geçişli nörolojik hastalıklarının moleküler ve genetik temellerinin araştırılmasını amaçladık. Daha detaylı söylemek gerekirse, toplumumuzda bu hastalıklara yol açan genetik bozuklukları saptamak, ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesinin önünü açmak, yeni hastalık genleri bulunması durumunda hastalığa özgün tedavilere olanak sağlamak, hastaların detaylı klinik tanımlamasını yaparak genotip-fenotip ilişkisini ortaya çıkarmak, Türkiye’deki ve dünyadaki diğer araştırmacılara kaynak olacak akraba evliliklerine dair geniş bir veri ve bilgi tabanı oluşturmak hedeflerimiz arasındadır. Bu proje ile hastalıkların önlenmesi ve tedavisi konusunda stratejiler geliştirilebileceğini, etkilenen aileler için prognozda iyileşme sağlanabileceğini, toplumun genetik verileri hakkında bilgi edinilerek Türk tıp camiası için genomik araştırma kapasitesinde artış sağlanacağını düşünmekteyiz. Bunlara ek olarak bu çalışmamızın Türkiye’de biyobanka ve biyomedikal araştırmalar için sürdürülebilir kaynak oluşturacağı, bilgi transferi ve çalışmaya katılım ile araştırmacıların ve klinisyenlerin deneyimlerinin artmasının yanı sıra tanı ve sağlık hizmeti alanlarında ekonomik fırsatlar yaratacağını umuyoruz. Çalışmamız halen devam etmektedir. Bu toplantıyı projemizden şimdiye kadar elde ettiğimiz sonuçları Türkiye’nin birçok önemli kurumundan gelen Çocuk Nöroloji ve Genetik Uzmanı meslektaşlarımızla paylaşmak ve onların görüş ve önerilerine sunmak üzere düzenledik. Kendim ve ekip arkadaşlarım adına, çocuklarımızın sağlıklı bir geleceğe sahip olması için çalışmanın temel ilkemiz olduğu bilinciyle, bu toplantının paydaşlarımız ve konu ile ilgili herkes için yararlı ve verimli olmasını umuyorum. “