Akdeniz anemisi olan çiftlerin çocukları ise yüzde 25 hastalık riski taşıyor. Bu nedenle evlilik öncesi yaptırılacak testlerin hem ebeveynler hem de doğacak çocuklar için oldukça önemli olduğu vurgulanıyor. Evli talesemili çiftler ise yalnızca genetik işlemlere başvurduğunda sağlıklı bir çocuğa sahip olabiliyor. Central Hospital’dan Dahiliye Uzmanı Uzm. Dr. Salim Bereket, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü vesilesiyle talasemi hastalarına önemli önerilerde bulunuyor.

Talesemi genetik geçişli bir hastalıktır

Akdeniz anemisi, kalıtım yoluyla anneden veya babadan gelen genlerle çocuğa geçen bir çeşit kan hastalığıdır. Anne ya da babası taşıyıcı olan bir çocuk, ebeveynlerinin genini aldığından kendisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı olur. Vücutta hemoglobin yapılmaması veya hemoglobinin yetersiz kalması durumunda hastalık, vücutta kendini gösterir.

Bu belirtiler talasemiyi işaret ediyor

Akdeniz anemisi olan bir hastada öncelikle kansızlık, iştahsızlık, solgunluk, halsizlik, çabuk yorulma ve çarpıntı gözlemlenir. Gözlerde sarılık, karında şişlik hissi, idrar renginde koyulaşma, dalakta büyüme, yüzdeki kemiklerde belirgin şekilde değişim ve gelişme geriliği de görülebilen diğer belirtiler arasındadır. Hastalık, karaciğer büyümesi ve kalp yetmezliği olarak da kendisini gösterebilir.

Talasemi, doğumdan 6 ay sonra ortaya çıkar

Hastalık, genellikle 6. aydan sonra belirti göstermeye başlar. Talasemi olanların doğduklarında normal bebeklerden herhangi bir farkı yoktur. Fakat 6. aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu durumun genellikle demir eksikliğinden yaşandığı düşünülür. Fakat talasemi hastalığının demir eksikliği ile bir ilgisi yoktur ve demir takviyesi ile düzeltilmesi mümkün değildir.

Ülkemizde en fazla talasemi majör türü görülüyor

Hastalık, talasemi major (Akdeniz anemisi) ve talasemi minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı) olarak iki gruba ayrılır.

Talasemi Majör, ülkemizde en çok görülen talasemi türüdür. Akdeniz anemisinin en ağır şeklidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir. Çocuğun doğduğu günden itibaren hastalığın belirtileri gün geçtikçe artar. Genellikle bebek 3-4 aylık olduğunda başlayan, sürekli kan transfizyonu gerektiren ciddi bir hastalıktır. Bu kişiler yeterince hemoglobin üretemezler ve hastalıları ağır bir şekilde geçer. İyi tedavi edilmediği takdirde ise hastanın yaşam kalitesi bozulabilir ve belirgin derecede yaşam süresi kısalabilir. Talasemi majör olan çocuklar ergenlik dönemine giremeyip normal gelişimlerini tamamlayamazlar. Hayatları boyunca da kontrol altında olmaları gerekir. Hastalığın tedavisi ise zorlu ve maliyetlidir.

Talasemi Minör daha hafif seyreder

Talasemi Minör, kalıtımsal olarak anne ya da babadan geçen bir hastalıktır. Bu hastalık tipi talasemi majöre göre daha hafif seyreder ve bu hastalar normal yaşantılarında oldukça sağlıklıdır. Bu hastalardaki tek sorun kansızlıktır. Taşıyıcı gruptaki kişiler normal yaşantılarına devam ederler ve bu hastalık onlarının hayatlarını etkilemez. Bu durum ancak yapılacak kan tetkiki ile belirlenebilir.

Talasemi tedavisi için ilaç desteği ve kemik iliği nakli yapılabilir

Talasemi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Hastalığın tedavisi için ilaç desteği ve kemik iliği nakli yapılır. Teşhis, hemoglobin düzeyinin ölçülmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılarak konulur. Hemoglobin düzeyi değişmez tutulur, böylece dokulara oksijen sağlanmasını sürdürmek için, hastaya düzenli olarak kan verilmesi gerekir. Kan nakillerinin yanı sıra düzenli demir bağlayıcı ilaçlar da kullanılır. Kan nakli esnasında kan yoluyla bulaşan hastalıklar da kontrol altına alınmalıdır. Hastalığın kesin olarak tedavi edilebilmesi, kemik iliği nakli ile sağlanabilir. Özellikle erken yaşlarda kemik iliği nakli yapılan hastalar, yüksek oranda sağlıklarına kavuşabilir.

Demir ve kan seviyesini dengede tutacak besinler tüketmeli

Akdeniz anemisi hastalarında en çok demir eksikliği görülür. Bu sebeple hastaların demir vitamini içeren ve kan seviyesini dengede tutacak besinler tüketmesi gerekir. Akdeniz anemisi hastalarının vücut direnci normal kişilere göre daha düşük olduğundan hastalar, vücut direncini güçlendirmek için bol bol C vitamini almalıdır.

Talasemili çiftler evlenip çocuk sahibi olabilir

Akdeniz anemisi olan hastalar evlenebilir. Fakat doğacak olan çocuk, doğumdan sonra kontrol altına alınmalı ve taşıyıcı olup olmadığına bakılmalıdır. Talasemi hastalığı anneden veya babadan gelen genlerle çocuğa geçer. Anne ya da babası taşıyıcı olan bir çocuk, hastalığı taşıyan kişinin genini aldığından kendisi de talasemi taşıyıcısı olur. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı ise ve her ikisi de hastalığı taşıyan geni çocuğa iletirlerse hastalık yüzde 25 oranında gerçekleşir.

Talasemi hastalarına 6 öneri!

Toplum Akdeniz anemisi hastalığı hakkında eğitilmelidir.

Akraba evliliklerinden uzak durulmalıdır.

Ülkemizde evlilik işlemleri sırasında çiftlere talasemi testleri yapılır. Evlenecek çiftin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere genetik danışmanlık verilmeli ve eşler genetik tanı merkezlerine yönlendirilmelidir.

Çiftler taşıyıcıysa ve bebek sahibi olmak istiyorlarsa, doğum öncesi tanı yöntemleriyle bebeğin hasta olup olmadığının araştırılması gerekir.

Talasemi hastalarının beslenme düzenlerine dikkat etmesi gerekir. Et, balık gibi besinler düzenli miktarda tüketilmelidir.

Talasemi hastalarında kemik kaybı görülebileceğinden kalsi