Erken tanı ve tedavinin önemine dikkat çeken Özel Egepol Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Merve Öncel Alanyalı, “Yenidoğan döneminde klinik bulgu vermeyen ancak tanıda gecikildiğinde ciddi sakatlık ve ölümlere sebep olan hastalıkların erken tanınıp mevcut olan tedavilerine başlanabilmesi için toplumun %95’inden fazlasının taranması gerekir. Bununla birlikte hastalıkların yıkıcı sonuçlarından kaçınılması hedeflenmektedir. Yenidoğan taramalarında temel olarak gutrihe kağıdına topuktan alınan kandan bakılan konjenital hipotiroidi, fenilketonüri (FKU), biyotidinaz eksikliği ve kistik fibrosis (KF) taraması yapılmaktadır. Bu kapsamda alınan topuk kanları İl Sağlık Müdürlüğü’nde toplanarak ilgili laboratuvarlarda çalışılmaktadır” dedi.

YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI

Yenidoğan tarama programı hakkında bilgi veren Dr. Merve Öncel Alanyalı, şunları söyledi: “Konjenital hipotiroidi çocuklarda önlenmesi mümkün zekâ geriliğinin en önemli sebeplerinden biridir. Hipotiroidisi olan bebeklerde erken dönemde herhangi bir bulgu olmaması yenidoğan döneminde yapılan tarama testlerinin gerekliliğinin önemini artırmaktadır. Bu rahatsızlıkta erken dönemde tanı konulmazsa, kalıcı zekâ geriliği neredeyse kaçınılmazdır. Diğer yandan tarama programı ile tanı alan bebeklerde tedavi oldukça kolay ve etkindir. Fenilketonüri (FKU) hastalığında ilk aylarda bebekte herhangi bir bulguya rastlanmaz. Ancak ilerleyen dönemde kusma, büyüme geriliği, ağır zekâ geriliği ve nöronların çevresindeki myelin kılıfta hasarlanma gelişir. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat anne sütü ile beslenmiş olması gereklidir. Bu hastalıkta yakın zamana kadar fenilalanini azaltılmış bir diyet, mevcut olan tek tedavi yöntemiydi. Ancak uzun vadede yeni tedavi yaklaşımları ortaya çıkmış ve tedaviyle bebeklerin tamamen sağlıklı gelişebildiği izlenmiştir”