Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Haydar Bağış, tıbbi genetiğin genetik prensiplerinin tıbbi uygulamalara uygulanması olduğunu söyledi.

Trafik kazaları dışındaki hastalıkların genetik olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Haydar Bağış, “Genetik hastalıkların önemli bir kısmında tedavi imkanları kısıtlı olmakla birlikte tedaviye cevap veren durumlar da bulunmaktadır. Örneğin FMF, Fenilketonüri, Konjenital adrenal hiperplazi ve Turner sendromu gibi bazı hastalıklarda uygulanan tedavilerle klinik belirtiler hafifletilebilmektedir. Ancak, genetik hastalılarda en önemli tedavi gen tedavisidir. Bugün henüz bu tedavi dünyada pek uygulanmamaktadır. Trafik kazalarının dışındaki her hastalık genetiktir. Genetik biliminde sağlanan gelişmeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş ve bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Son gelişmeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın henüz embriyonal dönemindeyken tanısı konulabilmektedir. Genetiğimizi değiştiremeyiz, ancak genlerimizin çalışmasını düzenleyebiliriz. Bunun için sigara, alkol, hareketsiz yaşam, üzüntü, stresten uzak durmalıyız. Ayrıca yediğimiz gıda ile içtiğimiz suya da dikkat etmemiz lazım” dedi.

Akraba evlilikleriyle ilgili olarak ise Bağış, “Kan bağı olan kişiler arasındaki evlilikler olan akraba evlilikleri kalıtsal hastalık açısından riskledir. Ülkemizde akraba evliliği oranı yaklaşık yüzde 20 olup bu oran güneydoğuda ortalama yüzde 40 civarındadır. Genel olarak toplumda doğan her 100 çocuğun 2-3’ünde çeşitli sebeplerden kaynaklanan anomaliler saptanır. Bu risk akraba evliliği yapmış olan çiftlerde yüzde 4-5 oranına kadar yükselebilmektedir. Özellikle Güneydoğu Anadolu Bölgemizde akraba evlilikleri hala yaygın olarak yapılmaya devam edilmektedir. Akraba evliliği, zararlı genlerin üst üste gelerek çakışması ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilir.

Bunların çocukta görülmesi için anne ve babanın her ikisinin de en azından bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Dolayısıyla akraba evlilikleri, aynı gen yapısına sahip olan ailede, çekinik zararlı genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalini artıracaktır.Akraba evliliklerinde bozuk genlerin bir araya gelme ihtimali daha yüksek olduğu için akraba evliliğinde genetik hastalıklar daha doğrusu resesif kalıtımla geçen hastalıklar daha sık görülür. Her insan, hiçbir hastalık belirtisi göstermeksizin bozuk resesif genleri taşıyabilir ve nesiller boyu sağlıklı çocuklarına aktarabilir. Çocukta resesif kalıtım şekli gösteren bir hastalığın ortaya çıkması için hem annenin, hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın, aynı bozuk geni taşımaları gerekir. Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar genelde metabolizma hastalıklarıdır ve sayıları oldukça fazladır” ifadelerini kullandı.

Adıyaman Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi ile ilgili bilgi veren Haydar Bağış, “Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2010 yılında kurulmuş ve 2014 yılında Genetik Tanı Merkezi (GENTAM) faaliyet göstermeye başlamıştır. Bu merkezin içinde sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik ve kök hücre laboratuarları bulunmaktadır. 2014-2016 yılları arası polikliniğimize başvuru sayısı 3 bin 735’tir. Yapılan özverili çalışmalar sonucunda 2017 yılında yüzde 32’lik artışla bin 642 kişiye poliklinik hizmeti verilmiştir. Tıbbi Genetik polikliniğimize günde en az 20-30 hasta değişik polikliniklerdeki uzman ve hocalarımız tarafından hasta gönderilmekte olup bu hastalardan periferik kan alınarak yüzlerce genetik test yapılmaktadır. Bu testlerin sonucuna göre bu hastalara tanı konulduktan sonra hastalara genetik danışmanlık verilmektedir. Hastalar geldiği polikliniğe genetik danışmanlık verilerek ve yorumlanmış test sonuçları ile geri yönlendirilmektedir. Bu hizmet sayesinde ilimizdeki hastalar batıdaki hastanelere ve tanı merkezlerine gitmemektedir. Ayrıca Tıbbi Genetik Anabilim Dalımız yurt içinde ve yurt dışında birçok Tıbbi Genetik A.D ile işbirliği içinde çalışmaktadır.

Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir. Tıbbi Genetik Polikliniğine en sık başvuru, kromozomal bozukluklar, sendromik olgular (otizm, rett sendromu gibi), kadın ve erkek faktörlerine bağlı kısırlık (infertilite), akraba evliliğine bağlı genetik hastaklıklar (akdeniz ateşi, talasemi, kistik fibrosiz gibi), çoğul düşükler (habitüel abortus), adet görememe (primer amenore), gelişme geriliği, boy kısalığı, cinsiyet gelişimi problemleri, zeka geriliği (mental retardasyon), doğumsal normal dışı organ ve doku gelişimleri (multipl konjenital anomali), kas ve sinir hastalıkları (nöromusküler hastalıklar), doğumsal kalp ve damar hastalıkları, kemik ve eklem hastalıkları, metabolik hastalık olgularında yapılmaktadır” diye konuştu.